“Nascer com um pai velho é mais perigoso que nascer com uma mãe velha”

PorExpresso das Ilhas,4 fev 2019 6:55

​O mapa mais preciso do genoma humano confirma a maior taxa de mutações nos espermatozoides

“Nascer com um pai velho é mais perigoso que nascer com uma mãe velha”, adverte Kári Stefánsson. Não é uma novidade para os especialistas, mas a equipa desse geneticista islandês determinou isso com uma precisão assombrosa. Seu grupo, munido com dados do ADN de 150.000 islandeses, elaborou “o mapa genético mais detalhado do genoma humano» até hoje. “É como passar de um mapa rodoviário de papel para o Google Maps”, resume o geneticista Alberto M. Pendás, citado pelo El País/Brasil, que não participou da investigação.

O manual de instruções do ser humano está escrito nos genes, que são partes das longas cadeias de ADN chamadas cromossomos. Cada pessoa tem 23 pares de cromossomos em cada célula de seu corpo. Em cada par, um vem do pai e o outro, da mãe. Durante a formação de óvulos e espermatozoides, esses cromossomos emparelhados alinham-se e permitem um intercâmbio de material genético. Esse fenómeno, chamado de recombinação, é um dos dois mecanismos básicos para promover a diversidade humana, para que cada pessoa seja única.

O segundo mecanismo são as novas mutações: alterações genéticas que aparecem numa pessoa sem ser herdadas de sua família. O mapa de Stefánsson, publicado sexta-feira passada na revista Science, é descomunal. Mostra a localização precisa de 4,5 milhões de recombinações e de 200.000 novas mutações.

Stefánsson, presidente da empresa islandesa de CODE, investe contra “a premissa clássica de que a evolução é impulsionada por mudanças genéticas aleatórias”. Se a recombinação é como misturar um baralho de cartas de ADN com óvulos e espermatozoides, o novo mapa revela uma certa organização.

Taxas de recombinação

“Identificamos 35 variantes genéticas que influem nas taxas de recombinação e nos locais onde ela ocorre. E vemos que as novas mutações são 50 vezes mais prováveis nos lugares em que ocorre a recombinação do que em outras partes do genoma”, afirma Stefánsson. Citado pela mesma fonte.

Essa diversidade genética, facilitada pelo próprio genoma humano, é essencial para o sucesso de nossa espécie, mas tem um preço para algumas pessoas: o possível surgimento de mutações causadoras de doenças raras. Para o geneticista islandês, é “uma responsabilidade colectiva” buscar soluções para essas patologias pouco frequentes. “Cerca de 80% das novas mutações vêm do pai. E são a principal fonte de doenças raras na infância”, alerta Stefánsson. “A síndrome de Down geralmente vem da mãe, mas as mutações do pai são mais comuns e podem levar a distúrbios como o autismo e a esquizofrenia”, detalha.

Um estudo prévio de Stefánsson, publicado em 2012, determinou que um homem de 36 anos transmite para seu filho o dobro de mutações que um homem de 20 anos. E um pai de 70 anos, oito vezes mais. A maioria dessas mutações é inofensiva, mas é como apostar mais na loteria genética.

Neste sentido, o artigo do El País/Brasil cita Alberto M. Pendás, do Centro de Pesquisa de Câncer de Salamanca que estuda genes envolvidos na reprodução.

“A taxa de mutação espontânea de novo nas gametas dos homens, os espermatozoides, é muito maior que a das mulheres. Além disso, nos homens ela aumenta com a idade, porque os espermatozoides vêm de células-tronco progenitoras — presentes nos testículos — que vão se dividindo desde a adolescência até praticamente a morte do indivíduo”, aponta. “É muito mais perigoso ter um pai velho que uma mãe velha. Muitíssimo mais”, reforça.

Texto originalmente publicado na edição impressa do expresso das ilhas nº 896 de 30 de Janeiro de 2019.

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Autoria:Expresso das Ilhas,4 fev 2019 6:55

Editado porNuno Andrade Ferreira  em  4 fev 2019 6:55

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