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À frente da equipa está o neurologista Joaquim Ferreira, nome de referência na doença de Parkinson e outros parkinsonismos. Falámos com ele sobre o que já sabemos - e o que ainda não sabemos - sobre estas doenças, e sobre o que Cabo Verde pode revelar ao mundo.
O seu trabalho centra-se na doença de Parkinson e noutras formas de parkinsonismo (doenças parecidas com o Parkinson). Estamos a falar, no fundo, de doenças do movimento. Em que consistem estas doenças? A doença de Parkinson é a mais emblemática dentro das chamadas doenças do movimento, mas nem sequer é a mais frequente. O tremor, sem ser doença de Parkinson, é mais frequente. As doenças do movimento são doenças neurológicas que se caracterizam ou por lentidão dos movimentos, em que a doença de Parkinson é mais visível, ou por movimentos anormais, involuntários e excessivos – o tremor, a coreia, os tiques. Há todo esse espectro de doenças.
E por que são tão difíceis de tratar?
As doenças cerebrais, em geral, são mais difíceis de tratar. Se a causa da doença estivesse noutro órgão, provavelmente seria mais fácil. Nos últimos anos, temos feito mais progressos no tratamento do cancro, de doenças imunológicas e doenças infecciosas. Fizemos grandes progressos nas vacinas e no tratamento da hepatite C, por exemplo. Nas doenças cerebrais, provavelmente porque não sabemos tão bem as causas, tem sido mais difícil fazermos os progressos que achámos que iríamos conseguir. Infelizmente, continuamos a não conseguir curar e tratar como gostaríamos a doença de Parkinson, a doença de Alzheimer, outras demências, a doença de Huntington. É um órgão mais complexo, conhecemos menos bem a causa das doenças e, portanto, estamos mais perdidos no desenvolvimento de medicamentos.
Tratando-se de doenças neurológicas, a componente individual é mais acentuada do que em outros tipos de doenças?
Estas doenças são muito heterogéneas e cada doente é diferente do outro. Até os órgãos de comunicação social têm algum impacto, porque as pessoas vêem estes doentes – por exemplo figuras públicas com doença de Parkinson em que os sintomas estão muito visíveis – e começam a ficar preocupadas. Acham que vão acabar da mesma forma. Mas nem sempre é assim. Existem formas mais benignas que progridem mais lentamente, que geram menos incapacidade. Então, sim, os doentes são diferentes, e isso é um aspecto importante. Depois, há coisas que são muito comuns a estas doenças. Uma delas é que a idade é o principal factor de risco. Na maior parte dos países, até pela melhoria dos cuidados de saúde – e seguramente Cabo Verde não é excepção –, as pessoas vivem mais tempo.Portanto, chegam a idades em que o risco de terem estas doenças é maior. Além disso, à medida que tratamos melhor as doenças, não só existem mais pessoas com Parkinson, como elas vivem mais anos com a doença, chegando a fases mais avançadas.O peso que isso causa acaba por aumentar. Mas, respondendo à sua pergunta, sim, cada pessoa é diferente da outra. Há um conjunto de sintomas comuns, mas há doentes em que a doença avança mais rapidamente e outros em que avança mais lentamente. O tratamento é diferente de doente para doente. E nas fases iniciais é um tipo de tratamento, nas intermédias é outro e nas mais avançadas é outro.
Está também muito ligado à investigação. Há algum aspecto, em concreto, que tem desafiado as expectativas dos especialistas? Que não evoluiu como seesperava?
Já trato destas doenças há cerca de 30 anos. Se há 30 anos me perguntasse se achava que íamos estar mais avançados, que íamos ter mais tratamentos, eu diria que sim. Acho que todos temos percebido que é mais difícil do que aquilo que achávamos. Depois acontece que os sintomas que geram mais desconforto e mais incapacidade aos doentes são aqueles que tratamos menos bem. Nas fases avançadas, e isto é transversal a todas estas doenças, os doentes começam a ficar desequilibrados e caem, começam a engasgar-se, a ter problemas de memória, a ter alterações do comportamento, a ficar desorientados, acabam por perder a autonomia e ser institucionalizados em lares, ou a ficar na dependência de familiares e cuidadores. Aquilo que é pior é o que tratamos menos bem. Aquilo para o qual temos tratamentos que funcionam são sintomas importantes, os médicos ficam contentes quando há melhoria, mas não são tão graves nem tão incapacitantes. É um paradoxo: tratamos bem aquilo que, se calhar, não é tão relevante do ponto de vista da incapacidade para os doentes.
Mas há avanços científicos recentes que lhe dão esperança de que poderemos estar prestes a dar um salto qualitativo?
O problema é a definição de "estarmos prestes". Se me perguntar se é para a semana, não. Gostaria de dizer que nos próximos 5 a 10 anos vai haver grandes avanços, mas a investigação nesta área é lenta. O medicamento que está numa fase mais avançada, que poderá demonstrar algum efeito no atraso da progressão da doença de Parkinson, está agora numa fase de estudos para aprovação. Se os resultados forem positivos, mesmo no melhor cenário, não estará disponível para a comunidade antes de 4 ou 5 anos. É tudo lento, e não espero que no imediato haja algo que venha a revolucionar o tratamento da doença. Como está a ser difícil encontrar tratamentos para todos os doentes, investigadores e médicos estamos a virar-nos para nichos de doentes – pequenos grupos, 5% a 10% dos doentes – que têm alterações genéticas muito específicas, tentando compreender melhor os mecanismos da doença nesses grupos. A esperança é se conhecermos melhor a doença nesses grupos, que têm essa causa genética, e se encontrarmos algum tratamento que funcione com eles, esse tratamento possa eventualmente funcionar em todos os doentes. E é esta, em parte, a razão de estarmos em Cabo Verde.
O que é que já sabemos sobre a componente genética na doença de Parkinson e o que é que ainda não sabemos e precisamos de saber?
Sabemos que há um pequeno grupo de doentes em que existe claramente uma causa genética. E sabemos que há algumas alterações genéticas a que chamamos de mutações genéticas, que causam ou contribuem para o aparecimento da doença. No Norte de África essas mutações são mais frequentes, e em Portugal, por exemplo, algumas dessas mutações também são frequentes, fruto, nomeadamente, da presença árabe na Península Ibérica durante alguns séculos. Algumas dessas mutações são também particularmente frequentes na população judia. Ou seja, os aspectos de migração das populações – de que Cabo Verde é um óptimo exemplo – acabam por justificar porque é que essas mutações são mais frequentes em alguns países do que noutros. Em Cabo Verde, não sabemos, mas uma das razões do nosso interesse no país tem a ver com as migrações populacionais.
Mas, a investigação costuma focar-se em populações europeias e norte-americanas. Que implicações tem isso para outras populações?
Obviamente, temos mais informação nos países europeus, em Israel e outros países onde há mais estudos. Mas em países, do Norte de África - como Marrocos, Tunísia e Egipto -, há já estudos bem desenhados que nos permitem dizer que essas alterações genéticas são particularmente frequentes nessas populações. Nos países que conheço melhor, como Angola e Moçambique, não se sabe. Nem sequer consigo dizer se não sabemos ou se simplesmente não existe. O outro aspecto relevante é que as populações migram, e isso faz com que tenhamos também alguma informação que resulta dessas migrações populacionais.
Como surgiu este estudo feito em Cabo Verde? E porquê Cabo Verde?
Estes projectos têm de ter sempre uma lógica que assenta na colaboração entre as pessoas. Se não houver colaboração, se não houver algumas outras raízes, não se conseguem fazer. Nos últimos anos tem havido uma colaboração entre neurologistas de Portugal, a Fundação Doenças do Movimento, e neurologistas de Cabo Verde, nomeadamente do Hospital Universitário Agostinho Neto. Já existe, por exemplo, uma colaboração ao nível da formação: seis neurologistas de Cabo Verde vão este ano, em períodos distintos, fazer quatro semanas de formação em doenças de movimento em Portugal, no Hospital de Santa Maria e no Campus Neurológico. Cabo Verde tem interesse por duas razões. Primeiro, por ser um arquipélago: as ilhas são muitas vezes locais onde estes tipos de alterações genéticas acabam por ocorrer. Em Portugal, temos o caso do arquipélago dos Açores. Há doenças neurológicas que foram inicialmente descritas nos Açores. Estes limites geográficos, a forma como as populações se reproduzem, acaba por facilitar que isso aconteça. Depois, Cabo Verde tem populações de várias origens - europeia, africana, norte-africana, judia. Há uma confluência e uma mistura de pessoas de diferentes origens étnicas e diferentes geografias, e, portanto, condições para que as características clínicas e genéticas dos doentes com parkinsonismo mereçam ser estudadas.
Há casos de doenças neurológicas autóctones em Cabo Verde?
Não sei. Pode haver. Há aspectos que me deixam intrigado, e alguns dos resultados que vamos ter podem responder a essa pergunta. Há uma outra razão para o interesse em Cabo Verde: um estudo recentemente publicado, coordenado por Leida Tolentino, descreveu as características clínicas de cerca de 100 doentes com parkinsonismo. Um dos aspectos interessantes é que há uma percentagem muito alta de parkinsonismo atípico. Quando me pergunta se esses doentes podem corresponder a uma forma de parkinsonismo com características únicas e específicas de Cabo Verde, a resposta é que é uma possibilidade. E ao avaliarmos doentes no âmbito deste estudo vimos muitos casos atípicos. Pode haver um factor de enviesamento: as pessoas com formas mais graves da doença são as mais motivadas para participar no estudo. Mas se não for por essa razão, diria que pode haver características dos doentes em Cabo Verde que façam com que seja uma forma de doença diferente daquela que conhecemos. O passo a seguir é perceber porquê. As razões são várias.
Em termos práticos, em que consiste este estudo genético e quem participa?
É aquilo a que chamamos um estudo observacional. Ou seja, não interferimos na saúde das pessoas, não usamos nenhum tratamento, apenas recolhemos informação. Falamos com os doentes e com os familiares para saber como a doença começou e como se manifestou ao longo destes anos. Eu e três colegas neurologistas portugueses, em conjugação com os colegas da Praia, fazemos uma observação [clínica]. E, por último, recolhemos uma amostra de sangue, como para qualquer análise laboratorial de rotina, que depois será usada para o estudo genético.
A colheita é feita a doentes e familiares?
Para já, doentes e pessoas sem parentesco com eles, para termos um grupo sem familiaridade genética. Numa segunda fase, se identificarmos alterações genéticas ou famílias com várias pessoas afectadas, os colegas de Cabo Verde, ou nós mesmos, vamos estender o estudo a essas famílias. Será num segundo momento. Para já, estamos a fazer um primeiro rastreio, e estávamos a apontar para cerca de 100 pessoas participarem no estudo. Possivelmente este número será ultrapassado. A adesão tem sido boa. [NR: a entrevista foi realizada antes do término da recolha].
Depois da recolha, que terminou no dia 2 de Abril, vão analisar as colheitas.
Sim. Vamos ver os dados clínicos, enviar o DNA para Lübeck, na Alemanha, que é o nosso laboratório de colaboração na área da genética. Vamos aguardar algumas semanas, e depois, em conjunto, vamos olhar os resultados e decidir quais os próximos passos.
Trabalhar com genética levanta sempre questões éticas. Que garantias têm os participantes do estudo de que os dados não serão mal-usados?
É uma pergunta importante, ainda mais quando vêm pessoas de fora. Primeiro, as regras do ponto de vista da aprovação científica foram as mesmas que se aplicam em qualquer país com sistemas de investigação consolidados. O protocolo foi aprovado pela Comissão Nacional de Protecção de Dados, pela Comissão de Ética para as Pesquisas na Investigação de Cabo Verde e pelo Conselho de Administração do Hospital Universitário Agostinho Neto. Portanto, há três instituições que, de forma independente, avaliaram os protocolos e validaram as metodologias. Os colegas de Cabo Verde são colegas de investigação, e seguimos as mesmas regras que seguiríamos em Londres, Paris ou Lisboa. Os dados são anonimizados e não há partilha de informação para fora do grupo de investigação mais restrito. Portanto, há um conjunto de salvaguardas que nos dão garantias. Posso dizer que fiquei muito agradado com todo o processo - foi sempre de uma análise científica, crítica e justa. Não nos deparámos com nenhum factor de bloqueio, o que é também motivador para voltarmos a fazer estudos em parceria. E as regras são idênticas a qualquer outra instituição universitária ou qualquer outro país que tenha já consolidado este tipo de avaliação.
Que resultados concretos este estudo poderá trazer no futuro? Qual é, no fundo, a sua vantagem?
Qual é o melhor cenário? Há uma história imediata: o facto de estarmos aqui a falar da doença de Parkinson traz visibilidade à doença, permite às famílias, a quem leia, sentir que há uma preocupação. Só o falar sobre estas doenças já é bom. Essa é uma das minhas expectativas. Depois, melhorar os cuidados aos doentes. Estou aqui a fazer um estudo científico, mas eu sou médico, sou neurologista e a minha preocupação primeira é que daqui resulte uma melhoria nos cuidados. Só a interacção com os colegas de Cabo Verde, vermos os doentes juntos e as conversas que fomos tendo, já resultou em ganho de conhecimento dos dois lados. Aprendi coisas que não sabia. Não sabia que o estigma em relação ao tremor e a estas doenças ainda é tão presente em Cabo Verde. Sabia que esse estigma existia em relação a outras doenças neurológicas mais aparatosas, mas foi com alguma surpresa que percebi que ainda há muitos doentes e famílias que encobrem a doença de Parkinson e falam com algum pudor. Aquilo que eu achava que era uma doença banal não é tanto assim. Também fiquei a saber que, de facto, há características clínicas que são diferentes, o que para mim foi a melhor aprendizagem. Do ponto de vista dos colegas de Cabo Verde, penso que ficaram a conhecer melhor a nossa prática e as nossas decisões terapêuticas - houve uma partilha pelo facto de estarmos a ver doentes em conjunto. Além disso, fizemos um curso de formação para médicos, enfermeiros, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde, e só por isso já valeu a pena a vinda. Em termos científicos, o que gostaria que acontecesse era encontrarmos características clínicas ou alterações genéticas diferentes do que já sabemos, que gerassem ganho de conhecimento. Se esse ganho de conhecimento levar à descoberta de novos modelos de doença e novos mecanismos, em última instância, podemos, daqui a uns meses, estar a desenvolver novos tratamentos. Não seria a primeira vez. Sempre que se conhece uma nova alteração genética, há uma cascata de conhecimento: ficamos a saber o que aquela mutação faz, qual a proteína onde toca, qual a enzima… depois, compete a quem conhecer esse mecanismo pensar se temos ou não tratamento. Novas possibilidades terapêuticas. Gostava que daqui a uns meses me estivesse a entrevistar e eu pudesse dizer: ‘Sim, encontrámos algo diferente e já há mais alguém a tentar desenvolver medicamentos com base nesse novo conhecimento que encontramos aqui.’
Daqui a quantos meses podemos ter resultados?
Seguramente daqui a cerca de 4 meses já teremos resultados sobre os estudos genéticos. Sobre o que isso implicará para o futuro, daqui a cerca de 9 meses, um ano. Devemos marcar uma conversa para essa altura. Se houver novidades, eu partilho.
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Joaquim Ferreira é neurologista português, Professor Catedrático e Subdiretor da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, onde dirige o Laboratório de Farmacologia Clínica e Terapêutica. Especialista em doenças do movimento, com destaque para a doença de Parkinson, conta com mais de 338 artigos científicos publicados e figura entre os 2% de investigadores mais citados do mundo, segundo a Universidade de Stanford. Presidiu ao Movement Disorders Scientific Panel da Academia Europeia de Neurologia e é fundador do CNS Campus Neurológico em Torres Vedras.
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Sobre o estudo
Cabo Verde acolheu, pela primeira vez, um estudo internacional dedicado à doença de Parkinson e outros parkinsonismos degenerativos. O projecto, coordenado pela Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa em parceria com o Hospital Universitário Agostinho Neto e a Fundação Doenças do Movimento em Cabo Verde, conta também com a colaboração do Instituto de Neurogenética da Universidade de Lübeck, na Alemanha. O trabalho de campo decorreu entre 23 de Março e 2 de Abril, nas ilhas de Santiago, Santo Antão e São Vicente. O objectivo é caracterizar clínica e geneticamente os doentes cabo-verdianos, identificar eventuais alterações genéticas específicas desta população e contribuir para o reforço do diagnóstico e da investigação local na área das doenças do movimento.
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"Cabo Verde é pequeno, mas tem particularidades únicas de valor científico"
A Fundação Doenças do Movimento de Cabo Verde, criada em 2022 a partir do legado de Corsino Tolentino e para dar voz e apoio aos doentes com parkinsonismo no arquipélago, foi uma das parcerias deste estudo genético. Em 2025, a Fundação apresentou o primeiro estudo epidemiológico sobre doenças do movimento em Cabo Verde, que traçou o retrato científico desta realidade no país. Leida Tolentino, presidente da fundação, fala-nos da situação dos doentes em Cabo Verde e expectativas em torno desta nova investigação.
Viver com uma doença do movimento vai muito além dos sintomas. São doenças, que “afectam significativamente a qualidade de vida, causando dificuldades de mobilidade, mas também um forte impacto psicológico”. A isto somam-se desafios sociais e financeiros que recaem sobre os doentes e as famílias, muitos dos quais ligados ao acesso limitado ao diagnóstico e tratamento. “Especializar e descentralizar os serviços neurológicos, bem como reforçar o apoio integrado, seria essencial para dar melhor resposta”, defende a presidente da fundação DDM-CV.
Olhando os casos registados, a prevalência das doenças do movimento em Cabo Verde é inferior à média regional e global, mas tende a aumentar, sobretudo entre homens.
Os números do estudo epidemiológico que a própria fundação realizou ajudam a perceber a dimensão do problema e trazem um outro dado importante: uma percentagem elevada de casos atípicos. Na amostra analisada, a doença de Parkinson representou 79% dos casos, sendo os restantes atribuídos a outras doenças do movimento, incluindo parkinsonismos atípicos, como a AMS (Atrofia Multissistémica).
Os resultados do estudo genético, entretanto, poderão identificar casos adicionais, uma vez que incluem a possibilidade de diagnóstico. “Será particularmente relevante avaliar se estas proporções poderão vir a associar-se a causas específicas no arquipélago”, sublinha Leida Tolentino.
A presidente da fundação DDM-CV não esconde as expectativas face a este estudo, que dá continuidade ao trabalho já iniciado em Cabo Verde, agora com potencial acrescido de impacto internacional. “Graças à diversidade genética do arquipélago, as pessoas com doenças do movimento e os seus familiares já estão a contribuir para descobertas que podem abrir novos caminhos para o tratamento destas condições”, refere.
E cita Corsino Tolentino, que padeceu de PSP (Paralisia Supranuclear Progressiva) - uma forma de parkinsonismo atípico para resumir esse potencial: "Os portadores das doenças do movimento cabo-verdianos têm fortes probabilidades de criar um facto novo.”
Uma visão que o presente parece confirmar. Como refere Leida Tolentino, “Cabo Verde é pequeno, mas tem particularidades únicas de valor científico. E isso está a ser reconhecido.”
Texto originalmente publicado na edição impressa do Expresso das Ilhas nº 1271 de 08 de Abril de 2026.
